Ошукати природу

Чому виникають генетичні мутації і чим вони небезпечні? Які переваги й недоліки має генна інженерія? Про це розповів у kmbs професор Флоридського університету Сергій Золотухін на черговій зустрічі проекту kmbs CHANGE talks.

 

 

 

 

 

 

Три виклики

Перед цивілізацією зараз стоять три найбільші виклики. Перший - глобальне потепління. Другий - технологічна сингулярність. Я вірю в те, що ми й наші діти вже за свого життя стикнемось із проблемами, пов'язаними зі штучним інтелектом. А третій - це генетична ентропія. Генетична ентропія – це термін, що описує повільну декомпозицію людського геному.

 

Реплікація ДНК

Генетична інформація зберігається у 46 хромосомах (23 ми отримуємо від матері, 23 – від батька). Хромосоми у людей – це ніби жорсткий диск у комп‘ютера. Подібно до того, як ми можемо копіювати інформацію з жорсткого диску на флешку, відбувається транскрипція, тобто переніс генетичної інформації з ДНК на РНК. А потім – трансляція, тобто синтез білків, що можна порівняти з друкуванням даних із флешки на папері. Білки – це, власне, те, з чого збудовані наші тіла.

ДНК копіюється з однієї клітини до іншої під час мітозу. Спочатку в ядрі клітини відбувається реплікація хромосом, і потім отримані 92 хромосоми розподіляються між двома дочірніми клітинами. Вони мають бути ідентичними, але інколи трапляються збої.

Процес реплікації не є бездоганним. Точніше, він ідеально працює у 99,95% випадків, але решта 0,05% - це помилки. А вони відкривають шлях мутаціям.

 

Генетичні помилки

Мутації можна порівняти із заміною літер у реченні. Наприклад, якщо у реченні “The cat ate the rat” замінити cat на kat, то зміст не зміниться. Це так звана «мовчазна» мутація. Якщо замінити cat на hat  - то речення матиме інший зміст. А якщо видалити чи додати якусь букву, то речення взагалі втратить сенс.

Може здатись, що мутації – це щось погане для людства. Але насправді у біології немає «хорошого» чи «поганого». Є лише факти. Факт полягає у тому, що механізм реплікації неідеальний, і ми нічого не можемо з цим зробити. Але ми вже знаємо, що може впливати на мутації. Наприклад, радіація може їх стимулювати.

 

 

 
Процес реплікації ДНК ідеально працює у 99,95% випадків, решта 0,05% - це помилки, що відкривають шлях мутаціям

 

 

Мутації – це те, що зробило можливим еволюцію. Це той інструмент, що використовує природа, аби створювати найбільш пристосовані організми.

Можна розділити мутації на генеративні (або мутації зародкової лінії) та соматичні. Перші – успадковуються зі сперматозоїда чи яйцеклітини. І вони присутні в усіх клітинах нащадка. Другі, соматичні, з‘являються у певних клітинах організму. І коли вони ділитимуться, то усі наступні клітини матимуть ту ж мутацію - але тільки у цієї людини, бо вона не успадковується. Більшість випадків раку пов‘язані з соматичними мутаціями.

У середньому новонароджена дитина вже має порядку 100 мутацій, не успадкованих від матері чи батька. І, знову-таки, це факт, зробити з яким ми не можемо нічого.

 

Також вам можуть бути цікавими такі матеріали:

Масштаб: універсальні закони зростання й швидкості

Чинники наших змін

Примноження багатства як добра

 

Коли люди мігрували з Африки до Європи, у когось із них могла бути мутація, пов‘язана з меланіном: її шкіра пропускала більше ультрафіолетового випромінювання і, відповідно, синтезувала більше вітаміну Д3. Оскільки у Європі сонця було менше, це дозволило їй не померти від раку, а стати стійкішою до захворювань. Цю мутацію успадкували нащадки, і зараз ми всі є носієм такого гену.

Соматичні мутації трапляються у 50 разів частіше, аніж генеративні. Отже, всі ми являємо собою генетично модифіковані організми.

 

Генетична ентропія

Протягом тисяч років люди грали за тими ж правилами, що й решта природи – слабкіші помирали раніше, а сильніші жили довго. Але потім було винайдено вакцини, ліки. Ми змінили правила гри. А точніше, ми шахраюємо. Середня тривалість життя сьогодні вища, ніж коли-небудь в людській історії.

Генетична ентропія - це системний розпад внутрішньої біологічної інформаційної системи. Вона виникає через генетичні мутації. Зараз мутації відбуваються без природного відбору (хоча залишаються інші види відбору – скажімо, сексуальний чи за інтелектом), і це знижує нашу пристосованість до 5% на кожне покоління.

 

 

 
У сучасному світі майже кожна людина має значне генетичне ушкодження, а частка популяції з генетичними хворобами постійно зростає

 

 

Люди зараз не здатні народжувати стільки ж дітей, як 10 поколінь тому. А ті, що фізично спроможні – часто свідомо обирають народити усього 1-2 дитини. Навіть слабкі діти виживають – і їхні генетичні мутації згодом передаються наступному поколінню. Тому у сучасному світі майже кожна людина має значне генетичне ушкодження, а частка популяції з генетичними хворобами постійно зростає.

Єдиним рішенням здається генна терапія, яка теж існує двох видів: соматична та зародкова. У першому випадку терапевтичні гени транспортуються до клітин пацієнта, у другому – сперматозоїд чи яйцеклітина модифікуються шляхом введення функціональних генів. Отримані зміни передаються нащадкам тільки при зародковій генній терапії.

Я працюю у сфері соматичної терапії – над ідеєю лікування генетичних захворювань за допомогою ін‘єкції певного вірусу. Він доносить до клітини хромосому, яка залишається там назавжди й допомагає синтезувати білок. Таким чином, одна ін‘єкція має повністю вилікувати хворобу.

 

Дизайн людини

Зародкова терапія дозволяє змінити будь-яку частину генома людини. Це вже нагадує те майбутнє, що у 1932 році описав Олдос Гакслі у книзі «Який чудесний світ новий!». Зараз дитину можна «дизайнувати» завдяки генній інженерії - визначити її стать, зовнішній вигляд, інтелект і навіть певні особистісні риси на етапі штучного запліднення.

 

 

 
Ми одно прийдемо до модифікування власного геному – це єдине рішення тих проблем, що маємо

 

 

Такий підхід дозволяє знизити ризик генетичних хвороб – наприклад, якщо генетик перед вагітністю попереджає вас, що дитина з ймовірністю 50% може народитись сліпою. Генна інженерія дозволяє захистити наступні покоління від успадкування певних недугів. Ба більше – можна зробити свою дитину більш красивою й розумною.

Цілком ймовірно, що незабаром усі батьки вдаватимуться до генної модифікації. І якщо ви захочете народити дитину природним шляхом – де гарантія, що вона не зненавидить вас за це рішення?

З іншого боку, дизайнування людини має й низку недоліків. Наприклад, гени часто мають декілька функцій, тому повністю передбачити результат може бути складно. А оскільки дозволити собі генну інженерію можуть лише заможні люди, то потенційно це призведе до великого розриву у суспільстві.

У США експерименти зі створення генетично модифікованої людини заборонені, у Китаї – ні. Зараз не існує універсальних законів у цій сфері, які б працювали для всього світу. Втім, мені здається, що ми одно прийдемо до модифікування власного геному – це єдине рішення тих проблем, що маємо. Тільки хтось почне це раніше, і суспільство розколеться. 

Мутації – це частина еволюції. Ми мутуватимемо й далі, на краще чи на гірше – невідомо. Але наші онуки точно будуть іншими, аніж ми.

Коментарі